“Glanzmann trombastenisi” ve Türkiyede tek genetik hastası (Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4) olan Kağancan (10) ve Ayşenaz (8) Düzce de yaşıyor.
Aslen Yığılcalı olan ve Düzce’nin Karaca mahallesinde yaşayan Müslüm (40) ve Serpil Şahan (35) çiftinin çocukları Kagancan ve Ayşenaz’da epilepsi ve kalıtımsal bir kanama bozukluğu olan “Glanzmann trombastenisi” ve şiddetli epilepsi rahatsızlığı bulunuyor.
Dünyada nadir görülen hastalıkları nedeni ile zor durumunda olan aile Kağancan’ın nöbetleri nedeniyle hastanelerden ayrılamıyor.
Düzce’de ki evlerinde aileyi ziyaret eden Düzce Valisi Cevdet Atay çocukların sağlığı için ellerinden geleni yapacaklarını ifade etti.
Baba Müslüm Şahan, çocuklarının tedavisi için çok gayret sarf ettiklerini dile getirerek, “Bizim için yürümesi, engeli hiç önemli değil. Biz sadece nöbetlerinin geçmesini istiyoruz. Fiyatı 380 euro olan falgamete 400 diye bir ilaç kullanıyoruz. Sağlık bakanlığı yurt dışı ilaç listesinden kaldırdı. Kendi imkanlarımızla yurt dışından temin etmeye çalışıyoruz” dedi.
Türkiye de tek hasta oldukları için tedavilerinin çok zor olduğunu belirten Şahan, “kanama durumları nedeniyle hastanelerde ayda 15 bazen 20 gün kalıyoruz. Genetik Bölümünde tanılarımız çıktı. Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 tanısı kondu. Doktorumuzun açıklamasına göre Kağancan’da ki hastalık Türkiye’de bir ilk. Yani glanzman (kan hastalığı) ile birlikte bu rahatsızlığa yakalanan ilk hasta olduklarını ifade etti. Bu hastalık ikisi birlikte yok Türkiye’de yok” dedi.
Çocuklarının tedavi sürecini de anlatan Müslüm Şahan, “Nöbet geçirmeleri sonucu yere düşüyorlar. Düştüklerinde kanamaları olmaması için etraflarını yastıklar ile besliyoruz. Tedavileri zor. Kağancan’ın aşırı şiddetli kanamaları var. O nedenle şu anda yurt dışı ilacı kullanıyoruz. 20 günden fazla Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde ve Hacettepe üniversite hastanelerinde kalıyoruz. Doktorlar Kağancan’ın ayağa kalkma ihtimali olduğunu belirtiyorlar” dedi.
Doktorunun Kağancan için nöbetleri durursa yürüyebileceğini söylediğini dile getiren anne Serpil Şahan ise, “Kağancan dirençli epilepsi hastası. Epilepsi olmadan önce konuşamıyordu ama yürüyebiliyordu. 9 yıldır ise dirençli epilepsi hastası. Hiçbir ilaca tepki vermedi. Yürümesi ve diğer bütün yaşamsal işlevleri geriledi. Nöbetleri ilaç ile birlikte biraz hafifliyor ama doktor ilaçtan sonra tedavi edilebilir dedi. Sürekli kanamaları özellikle de dişlerinde kanamaları oluyor, burnu kanıyor. Gribal enfeksiyonda ve zatürre gibi hastalıklarda iç kanamaları oluyor, kanamaları durmuyor. Kağancan’ın rahatsızlığının tedavisi şu an ülkemizde de yurt dışında da yok. Doktorumuz tedavisi olabilir araştırın dedi ama Çok nadir bir hastalık olduğu için hastalığın tedavisi olmaya da bilir. Özel eğitim ile belki bir yerlere gelebilir. Nöbetleri durursa. Birde yürümesi falan belki olabilir dedi doktor. Yalnız hastalığımızın şu an bir tedavi yöntemi yok. ilaç denemeye devam ediyoruz şuan bir fayda göremiyoruz 10 yıldır Zorlu süreç oluyor bizim için” şeklinde konuştu.
Anne Şahan, “Prof. Dr. Bülent Kara hocamız nöbetleri durduktan sona yürüyebilmesi için fizik tedavi alması gerektiğini söyledi. Sürekli fizik tedavi alabilmesi için eğitime ihtiyacımız var. Fizik tedaviye götürmem çok zor evde eğitim gerekiyor. Yürüyebilmesi için fizik tedavi eğitimi şart” ifadelerini kullandı.
